Le CHU de Montpellier, établissement de référence pour la prise en charge des patients atteints de maladies rares

    

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

 

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes malades par pathologie. En 2018, environ 8 000 maladies rares étaient identifiées. Au total, elles touchent plus de 3 millions de personnes. Les maladies rares sont très diverses mais souvent graves et parfois très invalidantes pour les patients. Près de 80% des maladies rares recensées à ce jour sont d’origine génétique.

Les patients atteints de maladies rares endurent souvent une errance diagnostique, qui peut durer plusieurs années, avant que la maladie soit identifiée et qu’une prise en charge adaptée puisse être mise en oeuvre. 

  

  

Qu’est-ce qu’un centre de référence et de compétence ?

  

Pour reconnaître les expertises des équipes médicales et soignantes et faciliter l’orientation et le parcours des patients, des centres de référence et de compétence prenant en charge les personnes atteintes de maladies rares ont été labellisés. Fin 2016, le Ministère de la Santé a lancé une nouvelle campagne de labellisation des centres de référence maladies rares pour les cinq prochaines années.

Ceci a permis au cours de l’année 2017 la labellisation de 11 centres de références et 62 centres de compétences pour le CHU de Montpellier.

 

Un centre de référence maladies rares regroupe des professionnels de santé hautement spécialisés avec une expertise particulière organisés pour une ou des maladies spécifiques. L’équipe pluridisciplinaire du centre de référence prend en charge et suit des malades atteint de ces pathologies. Elle a également pour mission de faire progresser la recherche médicale pour développer de nouveaux traitements, d’élaborer les protocoles de prises en charge et de former les professionnels de santé. Un centre de référence est aussi en charge de coordonner l’ensemble des centres de compétences prenant en charge les patients d’une pathologie particulière.

 

Les centres de compétences ont pour mission d’assurer la prise en charge des patients de chaque maladie rare au plus près de leur lieu de résidence, en lien avec les centres de référence. Ils contribuent au maillage du territoire afin de garantir l’équité d’accès aux soins. En fonction de la rareté de la pathologie, le nombre de centres de compétence varie afin d’assurer la prise en charge des patients sur l’ensemble du territoire.

  

Pour un même groupe de pathologies, les actions des Centres de Références et de Compétences Maladies rares sont coordonnées au sein des Filières de Santé Maladies Rares.

  

  

Une première mondiale pour les patients

  

Le CHU a établi un partenariat avec le réseau Maladies Rares Méditerranée, un réseau financé par l’agence régionale de santé Occitanie. Cela représente une situation unique au monde pour les patients ayant une maladie rare. En effet, il n’existe à ce jour aucune structure clairement établie permettant le décloisonnement entre l’hôpital et la ville. Ce dispositif unique permet aux centres experts de diffuser au plus près du patient les soins adéquats et permet aux médecins généralistes et aux patients de la région Occitanie de trouver facilement un centre expert grâce au médecin régulateur maladies rares du réseau.

www.reseau-maladies-rares.fr 

  

Le Réseau Maladies Rares Méditerranée, en partenariat avec le Pr Geneviève, du Centre de Référence (constitutif) Anomalies du Développement, et Valentin Ruault, interne en génétique, met à disposition des patients et des professionnels, sur le site internet du Réseau Maladies Rares, le 1er guide pratique en français sur le syndrome KBG, cause de déficience intellectuelle retrouvée avec une mutation dans un gène. Vous y trouverez notamment les contacts des services de soin en Région Occitanie Est et des fiches de suivis âge par âge utile pour le suivi en proximité des patients.
10 autres guides pratiques sont actuellement disponibles sur le site du Réseau Maladies Rares (délétion 22q11, Angelman, Franceschetti/Treacher Collins, Noonan, Stickler, Waardenburg, Williams Beuren, Kabuki, Xfragile, Trisomie 21)
Ouvre un lien externe dans une nouvelle fenêtrePlus d'info sur le site Réseau Maladies Rares

 

  

Le CHU de Montpellier met au service des patients atteints de maladies rares 73 centres de référence et de compétences.

 

Ouvre un lien interne dans la fenêtre couranteVoir la liste des centres de compétences et de références du CHU de Montpellier

 

  

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