Plateformes Recherche

Plateforme Banques de données, registres & cohortes

Registre Français de la maladie de Gaucher

Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML)

 

Coordinateurs :

- Dr N Belmatoug

Service de Médecine Interne, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Beaujon, 92110 Clichy.

 

- Dr J. Stirnemann - Service de Médecine Interne - Assistance Publique Hôpitaux de Paris,  Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML), Hôpital Jean-Verdier, 93140 Bondy.


 

La maladie de Gaucher (MG) est une maladie génétique rare (prévalence autour de 1/100 000), autosomique récessive, caractérisée par un déficit enzymatique en glucocérébrosidase.

 

Il s’agit de la plus fréquente des maladies lysosomales. Cette pathologie entraîne une destruction osseuse parfois très sévère mettant en jeu le pronostic fonctionnel, une hépatosplénomégalie, et, dans certaines formes, une atteinte neurologique. Trois principaux phénotypes sont classiquement identifiés :

  • Le type 1, chronique, non neurologique, concerne 95% des cas. Il s'agit d'une forme hétérogène associant organomégalie (rate, foie), atteinte osseuse (douleurs, infarctus osseux, ostéonécrose) et cytopénies (thrombopénie, anémie et plus rarement neutropénie). 
  • Le type 2, aigu neurologique, est caractérisé par une atteinte précoce (avant l'âge de 1 an) du tronc cérébral, rapidement évolutive, associée à une organomégalie.
  • Le type 3, subaigu neurologique, est caractérisé par une encéphalopathie progressive (apraxie oculomotrice, épilepsie, ataxie), s'associant aux manifestations du type 1 touchant l'enfant ou l'adolescent. Cette encéphalopathie peut être inaugurale ou survenir ultérieurement.
  • La forme foetale se manifeste par une diminution des mouvements foetaux, voire un immobilisme foetal ou une anasarque.

 

 

Le but de ce registre est de recueillir les données des tous les patients diagnostiqués et/ou suivis sur l’ensemble du territoire français. 

 

Ce registre sera directement géré par le Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML). Un conseil scientifique composé des membres du CETG permettra de piloter les différentes orientations de ce registre. La gestion du registre sera faite au niveau de l’hôpital Beaujon (coordination du  CRML). 

 

 

 

 

 

 

PUBLICATIONS

 

  • Stirnemann J, Vigan M, Hamroun D, Heraoui D, Rossi-Semerano L, Berger MG, Rose C, Camou F, de Roux-Serratrice C, Grosbois B, Kaminsky P, Robert A, Caillaud C, Froissart R, Levade T, Masseau A, Mignot C, Sedel F, Dobbelaere D, Vanier MT, Valayanopoulos V, Fain O, Fantin B, de Villemeur TB, Mentré F, Belmatoug N. The French Gaucher's disease registry: clinical characteristics, complications and treatment of 562 patients. Orphanet J Rare Dis. 2012 Oct 9;7:77. doi: 10.1186/1750-1172-7-77. PubMed PMID: 23046562; PubMed Central PMCID: PMC3526516.
You're looking for
Prendre rendez-vous
Examinations
Prises en charge spécifiques
Emergency numbers
Samu
Samu
###POMPIERS_IMG_ALT###
Pompiers
Emergency Red Cross
All numbers
Localiser

CHU de Montpellier

191 avenue du Doyen Gaston Giraud
34090 Montpellier

Actualities
Le CHU et l’Université à l’honneur pour combattre le cancer
Polypathologie : Deux programmes pour aider les patients !
USC de Lapeyronie : un pivot central
Agenda
Venez participer aux différents ateliers qui seront proposés : Atelier pour un sommeil sans risque, Massages, Portage, Allaitement maternel... et sensibilisation au sevrage tabagique
"Migraine : mieux la connaître pour mieux la combattre"
Documents

TEC & ARC hospitaliers TEC & ARC hospitaliers, les essais cliniques même combat ou presque ! > Télécharger pdf - 276Ko

> All documents