Première nationale

Réduire l’errance diagnostique des myopathies grâce au séquençage à haut débit

Mise en place de listes de gènes consensuelles nationales pour le diagnostic génétique des myopathies.

La structuration des 9 laboratoires hospitaliers français, encadrée par la Filière de Santé Maladies Rares Neuromusculaires FILNEMUS, a permis la mise en place de listes de gènes consensuelles nationales pour le diagnostic génétique des myopathies. Une première nationale qui constitue une étape clé dans la prise en charge des patients atteints de myopathie : la réduction de l’errance diagnostique.

 

Le séquençage à haut débit a constitué ces dernières années une révolution majeure dans le domaine du diagnostic génétique, par une augmentation sans précédent des capacités d'analyse de notre patrimoine génétique. Il y a quelques années, les analyses génétiques étaient limitées à un ou quelques gènes par patient, en fonction de l'orientation diagnostique. Grâce aux nouvelles technologies de séquençage à haut débit, il est maintenant devenu possible d'analyser rapidement et de manière simultanée des dizaines ou centaines de gènes pour un patient, ce qui a permis une augmentation du rendement diagnostique.

 

Néanmoins, la mise en place de ces nouvelles technologies a rapidement conduit à une disparité de l'offre diagnostique parmi les différents laboratoires sur le plan national et international, avec pour conséquence un manque de visibilité pour les cliniciens prescripteurs et ainsi un risque d'inégalité de l'accès au diagnostic pour les patients. Ceci concerne en particulier les myopathies d'origine génétique, pathologies de l'enfant ou de l'adulte touchant le tissu musculaire se manifestant par une faiblesse et fonte (« amyotrophie ») des muscles atteints, compromettant la fonction musculaire et pouvant aboutir notamment à la perte de la marche.

 

Pour ces maladies emblématiques du Téléthon, plus de 200 gènes ont été impliqués à ce jour, faisant du diagnostic génétique précis une étape essentielle dans la prise en charge des patients. Afin d'assurer une équité dans le diagnostic génétique des myopathies sur le plan national, une structuration nationale des 9 laboratoires hospitaliers français impliqués dans ce champ de la génétique a été encadrée ces trois dernières années par la Filière de Santé Maladies Rares Neuromusculaires « FILNEMUS », sous la coordination du Pr. Martin Krahn (Département de Génétique Médicale du Pr. Nicolas Lévy, APHM-AMU), et du Dr. Mireille Cossée.

 

Ce travail a permis pour la première fois sur le plan international la mise en place de listes de gènes consensuelles nationales pour le diagnostic génétique des myopathies, sur la base de recommandations préalables de sociétés savantes européennes et américaines. Ceci permet dorénavant une homogénéisation nationale des analyses génétiques pour les patients atteints de myopathies, ce qui constitue une étape clé dans leur prise en charge et s’inscrit dans l’un des axes prioritaires du 3ème Plan National Maladies Rares : la réduction de l’errance diagnostique.

 

 

  Pourquoi une Filière de santé pour les maladies neuromusculaires ?

La Filière FILNEMUS, coordonnée par le Pr. Jean Pouget, APHM-AMU, a été créée pour améliorer au niveau national la lisibilité des maladies rares neuromusculaires et la visibilité des structures de prise en charge et de soins (CRMR et CCMR).

 

Les maladies neuromusculaires constituent un vaste ensemble de maladies rares touchant aussi bien l’enfant que l’adulte, avec une sévérité très variable d’un individu à l’autre. Près de de 250 formes différentes de maladies neuromusculaires.

 

Entre 40.000 et 50.000 personnes atteintes de pathologie neuromusculaire en France.

 

 

La filière maladies neuromusculaires au CHU de Montpellier

 

1 laboratoire de Génétique moléculaire dirigé par le Pr Michel KOENIG.

 

1 Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) pour les maladies neuromusculaires, coordonné par le Pr François Rivier.

 

1 Centre de Compétences Maladies Rares (CCMR) pour les maladies mitochondriales, coordonné par le Dr Cécilia Marelli.

 

Le Dr Mireille Cossée, médecin généticien au Laboratoire de Génétique moléculaire assure la coordination de la sous-commission Génétique moléculaire de FILNEMUS.

 

Département génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée – Hôpital Arnaud de Villeneuve.

 

 

 

Pour aller plus loin :

 

Lire l'article de M. Krahn et al., 2018. European Journal of Human Genetics : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/30552423/?i=1&from=krahn%20m

 

 

Site internet de FILNEMUS : http://www.filnemus.fr/

 

 

 

 

16/04/2019


 

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