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Observatoire Français des Dystrophies Myotoniques

Coordinateur : Dr G. BASSEZ

GNMH - Centre de référence Maladie Neuromusculaires Paris
Chargé de consultation, Responsable de tests diagnostiques, Investigateur de projet de recherche, Responsable de registre. Service de neurologie. CHU Hôpital Henri Mondor. 51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny. 94010 CRETEIL CEDEX France.


 

L’observatoire français des dystrophies myotoniques a été fondé pour répondre aux contraintes liées à l’extrême variabilité clinique qui caractérise les DM. Il s'inscrit dans une double finalité de recherche biomédicale et de santé publique. L’objectif principal est de développer un système capable à la fois de soutenir la recherche épidémiologique et biomédicale et d’améliorer la santé des malades.

En permettant la caractérisation d'une large population de cas DM incidents et prévalent sur le territoire français, l’outil généré, la base de données DM-scope, se fixe à terme trois catégories d’objectifs :

 

Progresser dans les connaissances de la population malade et plus spécifiquement :

  • distinguer différentes formes cliniques et sous-groupes de malades,
  • préciser l’histoire naturelle, la chronologie d’apparition des signes cliniques,
  • étudier les corrélations « génotype/phénotype », les associations possibles entre les atteintes d'organes,
  • identifier des facteurs de sévérité de la maladie et des facteurs pronostiques (morbidité,mortalité),
  • comparer les tableaux cliniques de la DM1 et DM2,
  • comparer les populations DM1 vivant en France et dans la province de Québec (homogène génétiquement et de prévalence la plus élevée au monde).

 

 

En recherché translationnelle

  • accélérer le recrutement des patients dans les études cliniques par l'identification des sujets éligibles en fonction des critères d’inclusion,
  • étudier la faisabilité en phase de conception d'une étude,
  • stimuler le développement de nouveaux projets de chercheurs fondamentaux tributaires de ressources cliniques et biologiques (gènes modificateurs, biomarqueurs,etc.),

 

 Dans le domaine de la santé

  • faciliter le suivi médical prospectif des malades dans les centres de référence/compétence par la mise à disposition d'une information standardisée et structurée,
  • sensibiliser les professionnels de santé, médicaux et paramédicaux (infirmiers, kinésithérapeutes, référents parcours de santé,.....)
  • impliquer les malades par le biais de leurs représentants associatifs (AFM-Téléthon, APIMS,..), des professionnels de l’accompagnement médico-social ; accroitre leurs connaissances sur la maladie,
  • contribuer à terme à l’élaboration de recommandations de soins. 

 

 

 

PUBLICATIONS

 

 

 

 

 

 

 COMMUNICATIONS ORALES ET POSTERS

 

 

  • CÉLINE DOGAN, MARIE DE ANTONIO, DALIL HAMROUN, PASCALE CHEVALIER, MALYA MATI, BRUNO EYMARD, GUILLAUME BASSEZ ET LE GROUPE D’ÉTUDE FRANÇAIS DYSTROPHIE MYOTONIQUE. Progrès dans la classification clinique de la dystrophie myotonique de type 1. 13eme journées de la société française de myologie. Cah. Myol. 2016 ; 13 : 102-104
  • CÉLINE DOGAN, MARIE DE ANTONIO, EMMANUELLE LAGRUE, DALIL HAMROUN, BRUNO EYMARD, RÉSEAU CLINIQUE FRANÇAIS DYSTROPHIES MYOTONIQUES, GUILLAUME BASSEZ. Mieux caractériser le spectre clinique de la maladie de Steinert–contribution de l’Observatoire DM-Scope. Journées de Neurologie de langue française 2016. Revue Neurologique. Volume 172, Supplement 1, April 2016, Pages A160
  • G. BASSEZ, C. DOGAN, MARIE DE ANTONIO, D. HAMROUN, R. GHERARDI, B. EYMARD, J. PUYMIRAT, French - Quebec MYOTONIC DYSTROPHY CLINICAL NETWORK. Gender-related Differences in Myotonic Dystrophy Type 1: the DM-Scope Registry Observational Study. International Myotonic IDMC-9. Dystrophy consortium meeting. 16-19 October
  • A.PISON, N. LEVEZIEL, J-P. BOUCHARD, T-N. BRIGNOL, D. HAMROUN, J. MATHIEU, CANADIAN AND FRENCH DM NETWORKS, J. PUYMIRAT, E H. SOUIED, G. BASSEZ. How To Optimize The Eye Care Management Of Patients With Myotonic Dystrophy Type 1 ? Brignol TN Congrès : ARVO 2012, Translational Research: Seeing the possibilities.
  • DOGAN C, HAMROUN D, FABBRO M, EYMARD B, RESEAU CLINIQUE FRANÇAIS DES DYSTROPHIES MYOTONIQUES, BASSEZ G. L’Observatoire DM-Scope : première application en recherche sur les dystrophies myotoniques. Journées Annuelles de la Société Française de Myologie & colloque Myogenèse. Grenoble, 14-16 novembre 2012.
  • DOGAN C, HAMROUN D, VARET H, FABBRO M,EYMARD B, FENCH-CANADIAN MYOTONIC DYSTROPHY CLINICAL NETWORK, PUYMIRAT J, BASSEZ G: The DM-Scope registry system : Interfacing clinical care and research. RARE DISEASE AND ORPHAN DRUG REGISTRIES, International Workshop October 8-9, 2012 Italian National Institute of Health – Viale Regina Elena, 299 - Rome (Italy)
  • DOGAN C, HAMROUN D, BEROUD C, EYMARD B, BASSEZ G. DM-Scope, une réponse à la complexité clinique des dystrophies myotoniques. Journées de Neurologie de Langue Française, Paris, 26-29 avril, Rev Neurol, 167(suppl2): A33, 2011
  • HAMROUN, D. DOGAN, C. BEROUD, C. EYMARD, B. The DM-scope project: Promoting myotonic dystrophy care and research. Neuromuscular Disorders, ISSN: 0960-8966, Vol: 21, Issue: 9, Date: 2011-10-01, Start page: 724, # of pages: 1
  • GUIRAUD-DOGAN C, HAMROUN D, BEROUD C, EYMARD B, BASSEZ G: The DM-scope registry : managing the phenotypic complexity of myotonic dystrophies. Myology 2011, 4th International Congress of Myology, Lille, France, May 9-13, 2011
  • GUIRAUD-DOGAN C, HAMROUN D, BEROUD C, EYMARD B, BASSEZ G. French registry for myotonic dystrophies (DM1-DM2): toward the characterization of a large DM population. 7th International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting - IDMC-7, Würzburg, Allemagne, september 9-12, Medizinische genetik, 21(3):419, 2009
  • G. BASSEZ, C. GUIRAUD-DOGAN, D. HAMROUN, C. BÉROUD, AND THE MEMBERS OF THE FRENCH MYOTONIC DYSTROPHY CLINICAL RESEARCH NETWORK. French database for myotonic dystrophies (DM1-DM2): Toward the characterization of a large DM population. 7th international congress of myotonic dystrophy (IDMC-7), sep 2009.
  • G. BASSEZ, C. GUIRAUD-DOGAN, D. HAMROUN, C. BEROUD ET LES MEMBERS DU RESEAU CLINIQUE FRANÇAIS DES DYSTROPHIES MYOTONIQUES. Observatoire national français des dystrophies myotoniques (DM1-DM2) : principes généraux et description. Société française de Myologie, Lausanne, 24 Octobre 2008.
  • G. BASSEZ, C. GUIRAUD-DOGAN, D. HAMROUN, C. BÉROUD, AND THE MEMBERS OF THE FRENCH MYOTONIC DYSTROPHY CLINICAL RESEARCH NETWORK. French database for myotonic dystrophies (DM1-DM2): general principles and description. Myology 2008.
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