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Registre Français de la maladie de Gaucher

Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML)

 

Coordinateurs :

- Dr N Belmatoug

Service de Médecine Interne, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Beaujon, 92110 Clichy.

 

- Dr J. Stirnemann - Service de Médecine Interne - Assistance Publique Hôpitaux de Paris,  Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML), Hôpital Jean-Verdier, 93140 Bondy.


 

La maladie de Gaucher (MG) est une maladie génétique rare (prévalence autour de 1/100 000), autosomique récessive, caractérisée par un déficit enzymatique en glucocérébrosidase.

 

Il s’agit de la plus fréquente des maladies lysosomales. Cette pathologie entraîne une destruction osseuse parfois très sévère mettant en jeu le pronostic fonctionnel, une hépatosplénomégalie, et, dans certaines formes, une atteinte neurologique. Trois principaux phénotypes sont classiquement identifiés :

  • Le type 1, chronique, non neurologique, concerne 95% des cas. Il s'agit d'une forme hétérogène associant organomégalie (rate, foie), atteinte osseuse (douleurs, infarctus osseux, ostéonécrose) et cytopénies (thrombopénie, anémie et plus rarement neutropénie). 
  • Le type 2, aigu neurologique, est caractérisé par une atteinte précoce (avant l'âge de 1 an) du tronc cérébral, rapidement évolutive, associée à une organomégalie.
  • Le type 3, subaigu neurologique, est caractérisé par une encéphalopathie progressive (apraxie oculomotrice, épilepsie, ataxie), s'associant aux manifestations du type 1 touchant l'enfant ou l'adolescent. Cette encéphalopathie peut être inaugurale ou survenir ultérieurement.
  • La forme foetale se manifeste par une diminution des mouvements foetaux, voire un immobilisme foetal ou une anasarque.

 

 

Le but de ce registre est de recueillir les données des tous les patients diagnostiqués et/ou suivis sur l’ensemble du territoire français. 

 

Ce registre sera directement géré par le Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML). Un conseil scientifique composé des membres du CETG permettra de piloter les différentes orientations de ce registre. La gestion du registre sera faite au niveau de l’hôpital Beaujon (coordination du  CRML). 

 

 

 

 

 

 

PUBLICATIONS

 

Stirnemann J, Vigan M, Hamroun D, Heraoui D, Rossi-Semerano L, Berger MG, Rose C, Camou F, de Roux-Serratrice C, Grosbois B, Kaminsky P, Robert A, Caillaud C, Froissart R, Levade T, Masseau A, Mignot C, Sedel F, Dobbelaere D, Vanier MT, Valayanopoulos V, Fain O, Fantin B, de Villemeur TB, Mentré F, Belmatoug N.

The French Gaucher's disease registry: clinical characteristics, complications and treatment of 562 patients.

Orphanet J Rare Dis. 2012 Oct 9;7:77. doi: 10.1186/1750-1172-7-77.

PubMed PMID: 23046562; PubMed Central PMCID: PMC3526516.

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