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Coordinateur : Dr P. LAFORET

GNMH - Centre de référence Maladie Neuromusculaires Paris

Institut de Myologie, CHU Pitié-Salpétrière. Bâtiment Babinski. 47 bd de l'Hôpital 75651 Paris cedex 13


 

La vocation initiale du registre pompe est de recenser l'ensemble des cas français atteints de la maladie de Pompe : maladie génétique autosomale récessive, due à des mutations du gène de l ' alpha-glucosidase acide. 

 

C'est un registre national dont l'utilité a été reconnue par la DGS (direction générale de la santé) qui recommande de recueillir toutes les données des patients Français qui reçoivent un traitement par Myozyme. 

 

Le traitement par enzymothérapie substitutive (Myozyme) a fait l'objet de plusieurs essais ces dernières années, montrant une efficacité parfois spectaculaire dans les formes pédiatriques, environ 113 des nourrissons traités pouvant guérir de leur cardiomyopathie et acquérir une marche normale. Les premiers résultats d'un essai contrôlé mené en double-aveugle contre placebo dans la forme de l' adulte montrent une amélioration de la capacité vitale et du test de marche de 6 minutes. La maladie de Pompe se présente avec un large spectre clinique et peut se manifester à tous les âges.

 

Parmi les dix axes stratégiques définis dans le plan maladies rares, le premier est intitulé « mieux connaître l’épidémiologie des maladies rares ». 

Cet axe à pour objectif d'établir une surveillance épidémiologique, permettant de mieux appréhender l’histoire naturelle des maladies neuromusculaires, et notamment celui de la maladie de POMPE, d'évaluer les besoins et les parcours des malades au sein du système de soins et de suivre l'évolution des indicateurs relatifs à la qualité de vie des patients.

Afin de répondre à ces objectifs, ce Registre National de la maladie de Pompe, intitulé « Registre National de la maladie de Pompe », est basé sur une évaluation clinique standardisée effectuée par les centres de référence de pathologie neuromusculaire ou de maladies métaboliques.

 

Ce registre permet de collecter d'une part, l'ensemble des données épidémiologiques sur la maladie de Pompe en France et d'autre part permet d’étudier la tolérance et l'efficacité du Myozyme : seul traitement ayant actuellement une efficacité démontrée dans la maladie de Pompe, mais dont le coût exceptionnel pour le système de santé (entre 300 000 et 500 000 euros par an pour un adulte) rend impératif un suivi standardisé des patients au long cours. Grâce à ce registre des informations homogènes et standardisées concernant les patients atteints de la maladie de Pompe et traités par Myozyme sont recueillies suivant un protocole établi (recommandations du Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie de Pompe, CETP).

 

 

 

 

 

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