9 Mars 2018
Débats autour de la prise en charge des maladies rares
La prise en charge des maladies rares en région
Montpellier

Inscription gratuite mais obligatoire

 

Informations pratiques : 

Date : 9 mars 2018
Lieu : UPM - Faculté de médecine
641 Av. du Doyen Gaston Giraud, 34090 Montpellier
Contact :
- Filière ORKiD : j-radenac@chu-montpellier.fr - 04 67 33 56 62
- Réseau Maladies Rares Méditerranée : contact@reseau-maladies-rares.fr

 

Les maladies rares peuvent avoir chez les enfants comme chez les adultes un retentissement important dans la vie de tous les jours, dans la vie scolaire comme dans la vie professionnelle. De par leur rareté, les spécificités et les complexités des maladies rares sont encore peu connues et génèrent souvent de l’incompréhension de la part des professionnels du secteur sanitaire, médico-social, libéral, social et éducatif.

Les enfants et les adultes touchés par une maladie rare se confrontent à de réelles difficultés notamment pour accéder aux centres experts, être accompagnés par des professionnels qui connaissent les conséquences de leur maladie,  faire valoir leurs droits et plus généralement disposer des aménagements utiles à leur parcours de vie.

Cette journée sera l’occasion pour les acteurs régionaux, de se rencontrer, d’échanger et de partager leurs expériences en tant qu’acteurs sur le terrain. Ce sera également l’opportunité de valoriser les outils existants et de contribuer à la naissance de nouveaux projets et partenariats locaux.

Cette journée est ouverte aux professionnels du secteur sanitaire, médico-social, libéral, social, éducatif et aux représentants d’associations de patients.

 

La journée, modérée par des médecins du CHU de Montpellier, s’organisera en deux parties :

• Matin : présentation de l’organisation nationale et régionale de la prise en charge des maladies rares puis une table ronde illustrée de cas pratiques consacrée aux outils d’information et aux échanges entre les parties prenantes.

• Après-midi : ateliers autour de trois thématiques : Maisons Départementales pour les Personnes Handicapées (MDPH) : nouveau formulaire, certificat et médecin évaluateur ; médecine scolaire : les difficultés d’accueil et les outils disponibles ; accès aux droits : guide d’évaluation et d’écoute ;  médecine du travail : accès et maintien dans l’emploi.

 

Des maladies rares pas si rares

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000.

Graves, chroniques et évolutives, elles sont souvent à l’origine de handicaps intellectuels, moteurs ou sensoriels. Elles présentent une grande hétérogénéité : maladies neuro musculaires, neurodégénératives, métaboliques, infectieuses auto immunes…. 

A ce jour, on recense plus de 7000 maladies rares dont 80% d’entre elles sont d’origine génétique. Près de 300 maladies rares sont découvertes chaque année. Elles touchent plus de 24 millions de personnes en Europe, près de 4 millions en France et 168 000 en Languedoc Roussillon.  

  

La France pionnière dans la prise en charge des maladies rares

La France est le premier pays européen à s’être doté d’un plan national maladies rares.

 

Le premier Plan National Maladies Rares (PNMR1) avait pour objectif d’assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des patients atteint de maladies rares.

Ce plan a permis de structurer l’organisation de l’offre de soins en créant des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) auxquels sont associés des Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR).

  

Le deuxième Plan National Maladies Rares (PNMR2) a eu pour objectif de renforcer les liens entre tous ces acteurs et de mutualiser les ressources. 

Ce plan a permis d’organiser et de coordonner les actions des acteurs et structures concernés par un ensemble cohérent de maladies rares en créant 23 Filières de Santé Maladies Rares. Elles remplissent trois missions : 

- L’amélioration de la prise en charge de patients atteints de maladies rares

- Le développement de la recherche (clinique, translationnelle et fondamentale)

- Le soutien à l’enseignement, à la formation et à l’information

Ce plan a également permis la mise en place de la Fondation maladies rares permettant de faciliter et accélérer la recherche et la création de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) permettant de recueillir des données cliniques et faire un instrument national épidémiologique au service des maladies rares.

 

Un troisième Plan National Maladies Rares (PNMR3) est en cours d’élaboration et aura pour objectif de :

- Améliorer les parcours de santé des personnes malades et diminuer l’errance diagnostic

- Associer étroitement le soin et la recherche, et notamment promouvoir l’innovation

- Développer de nouvelles technologies de l’information et de la communication et l’émergence de compétences spécifiques

- Prévenir et compenser les handicaps et les souffrances psychiques, physiques et sociales dues aux maladies rares.

 

La Filière ORKiD

La filière de santé des maladies rénales rares, appelée ORKiD pour ORphan KIdney Diseases a été mise en place en 2014 dans le cadre du deuxième plan national maladies rares dans le but de renforcer la coordination des acteurs et des structures concernés par les maladies rénales rares, d’accroître la lisibilité et leur organisation, et d’augmenter la visibilité de leurs actions. 

 

Elle regroupe l’ensemble des acteurs impliqués dans la prise en charge de ces pathologies, à savoir 4 centres de référence, 24 centres de compétences, 2 associations de patients, 2 sociétés savantes ainsi que les laboratoires de recherche et de diagnostic génétique.

 

La filière ORKiD, animée par le Pr Denis MORIN, réunit une expertise médicale aussi bien pédiatrique qu’adulte dans plus de 300 maladies rares du rein qui se répartissent en huit groupes d’affections :

• Anomalies du développement rénal

• Néphropathies glomérulaires

• Maladies kystiques rénales héréditaires

• Néphropathies secondaires à des maladies de surcharges ou héréditaires du métabolisme

• Néphropathies tubulaires héréditaires

• Affections hématologiques avec atteinte rénale

• Affections malformatives et syndromes rares

• Hypertension artérielle

  

Les objectifs de la filière ORKiD se déclinent sur trois axes principaux sur lesquels elle développe des actions.

• L’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares

• Le développement de l’enseignement, de la formation et de l’information 

• Le développement de la recherche translationnelle, clinique et fondamentale

 

Le Réseau Maladies Rares Méditerranée

Réseau de santé régional financé par l’ARS,  s’adresse à l’ensemble des personnes touchées par une maladie rare ou en attente de diagnostic ainsi qu’aux professionnels concernés par leur accompagnement 

 

Cette équipe de proximité en Languedoc Roussillon depuis 2009 permet  d’améliorer  la connaissance et  la formation des professionnels et des patients sur le territoire, de faciliter  l’accès à l’information, d’améliorer  l’accès au soin et aux droits des personnes, enfin de coordonner les acteurs autour de situations complexes

 

Dispositif unique dans la moitié sud de la France, il s’appuie sur un partenariat avec l’ensemble des centres experts Maladies Rares, les associations de malades, et une collaboration renforcée avec les acteurs médico sociaux et sociaux.

  

Espace ressources pour accéder à des professionnels sensibilisés aux maladies rares et plus largement aux services, associations et initiatives utiles à répondre aux besoins au quotidien.

  

A noter au sein de l’équipe : le médecin réseau contribue à combattre l’errance diagnostic ; en lien avec les médecins traitants et les soignants de proximité, elle évalue avec la personne ou sa famille la situation médicale, aide à l'orientation vers les services experts, et à la circulation d'informations utiles concernant les adaptations à mettre en place.

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