Publication

Un gène d'affections neurodégénératives identifié

L’implication du gène RORA dans une nouvelle forme de déficience intellectuelle associant de façon variable une épilepsie, un autisme et/ou une atrophie cérébelleuse vient d’être publié.

Le Dr Claire GUISSART, PH contractuel du CHU de Montpellier, est à la tête d’une équipe internationale ayant identifié un nouveau gène impliqué dans une nouvelle forme de déficience intellectuelle associant de façon variable une épilepsie, un autisme et/ou une atrophie cérébelleuse. L’implication du gène RORA, codant un récepteur nucléaire orphelin, c’est à dire dont le ligand est encore inconnu, vient d’être publiée dans la revue American Journal of Human Genetics, une des toutes premières revues de génétique humaine et médicale. 

  

La déficience intellectuelle touche une personne sur 40 et a le plus souvent une cause héréditaire ou chromosomique. Les formes héréditaires constituent une entité d'une complexité redoutable avec plus de 800 gènes identifiés ce jour, dont certains responsables de formes extrêmement rares. Une partie importante de ces formes sont dites « syndromiques », lorsque la déficience intellectuelle est associée à d'autres troubles cognitifs, neurologiques et/ou extra-neurologiques, ou à des signes dysmorphiques.

  

L'identification de l'implication du gène RORA dans la déficience intellectuelle chez l'homme est le fruit d'une collaboration entre 11 centres européens et 9 centres américains, menée par les Universités de Montpellier, Nantes, Rennes et Durham (Caroline du Nord). Le gène RORA semble être un gène majeur de déficience intellectuelle puisque cette première publication rapporte les cas de pas moins de 16 individus issus de 13 familles différentes, ce qui devient de plus en plus exceptionnel pour la description des nouvelles maladies héréditaires. Il s'agit dans la plupart des cas de « néo-mutations » c'est à dire de mutations absentes des deux parents mais survenues dans la lignée germinale (gamètes) de l'un des deux. Dans un seul cas, il s'agissait d'une mutation transmise chez 4 individus avec déficience intellectuelle légère, sur 3 générations. Les patients souffrent le plus souvent de déficience intellectuelle « syndromique » c'est dire associée de façon variable à une épilepsie, un autisme et/ou une atrophie cérébelleuse. La collaboration avec l'équipe de l'Université de Durham a notamment permis d'identifier des mécanismes pathologiques différents en fonction de la présence ou non de l'atrophie cérébelleuse, ceci grâce à l'étude d'un modèle animal de la maladie chez le poisson Danio rerio.

  

Le Dr Claire GUISSART travaille dans le Laboratoire de Génétique Moléculaire du CHU de Montpellier dirigé par le Pr Michel KOENIG (Institut Universitaire de Recherche Clinique). C'est le deuxième gène de déficience intellectuelle et atrophie cérébelleuse identifié par le Dr GUISSART, et d'autres sont à venir. Le Pr Michel KOENIG a identifié depuis 30 ans plus d'une dizaine de gènes d'affections neuro-dégénératives, en particulier celles touchant le cervelet, d'abord à Strasbourg et depuis 5 ans, à Montpellier. Le présent travail a été réalisé en collaboration avec les équipes de neuro-pédiatrie (Pr François RIVIER) et de neuroradiologie (Dr Nicolas LEBOUCQ) du CHU de Montpellier (Hôpital Saint-Eloi).

  

 

  

Publié le 13/04/2018

 

 

  

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