Cancérologie

Oncogénétique : dépistage et prévention des risques héréditaires du cancer du sein

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Près de 5 % des cancers sont liés à la présence d'une altération génétique constitutionnelle, présente dès la naissance dans toutes les cellules de l'organisme et transmissible à la descendance. Carole CORSINI, est chef de clinique du service d’oncogénétique au CHU de Montpellier.

 

Qu’est-ce que l’oncogénétique ?


L'oncogénétique est une discipline médicale récente, axée sur la prise en charge du risque familial de cancers. Jusqu’à récemment, elle orientait vers le dépistage et la prévention. Elle prend une orientation supplémentaire en personnalisant le traitement du cancer par l’arrivée de thérapies ciblées et les modulations d’indications de traitement conventionnel (chirurgie, chimiothérapie, radiothérapie).

Quels sont les différents critères qui permettent de suspecter le caractère héréditaire d’un cancer du sein ?


Les formes familiales de cancers du sein (CS) représentent environ 10 % de l'ensemble des cas de CS. Le risque de développer un CS est élevé chez les femmes porteuses d’une prédisposition génétique avec mutation délétère avérée des gènes BRCA1 ou BRCA2.

  • les critères personnels : la survenue d’un CS avant l’âge de 40 ans ; un CS triple négatif avant 51 ans ; un CS chez l’homme ; un CS associé à un cancer de l’ovaire ; un CS médullaire +/- un CS bilatéral lorsqu’il est de survenue précoce.

 

  • les critères familiaux : 3 cas de CS dans la même branche parentale au 1er ou au 2ème degré si ça passe par un homme, quel que soit l ‘âge de survenue ; 2 cas de CS dont un avant 50 ans + /- le deuxième avant 70 ans dans la même branche parentale au 1er ou au 2ème degré si cela passe par un homme ; un CS avec un antécédent familial de cancer des ovaires chez une apparentée au 1er ou au 2ème degré.

 

Quel est l'objectif d’une consultation d’oncogénétique ?


Lors de la consultation, le recueil des antécédents personnels et familiaux permet la réalisation d’un arbre généalogique avec proposition d’une analyse moléculaire par prélèvement sanguin chez la personne pour laquelle la probabilité de prédisposition génétique est la plus forte au sein de sa famille.


L'objectif de la consultation d’oncogénétique est ainsi multiple :

 

  • identifier les familles à risque et au sein de ces familles, repérer les individus à risque.

 

  • répondre à une personne s’interrogeant sur l’origine de son histoire personnelle et/ou familiale de cancers.

 

  • informer sur les risques tumoraux, le risque cumulé de cancer du sein au cours de la vie variant selon les études entre 57 et 65% pour le gène BRCA1 et entre 45 et49% pour le gène BRCA2.

 

  • orienter les patientes vers une prise en charge adaptée à leurs risques de développer un CS ou de l’ovaire que ce soient au niveau du dépistage (IRM mammaire et mammographie +/- échographie mammaire), ou au niveau de la prévention (mastectomie prophylactique et annexectomie prophylactique bilatérale), voire au niveau du traitement (essais en cours dans le cancer du sein sur les inhibiteurs de PARP, indication d’inhibiteurs de PARP pour les cancers des ovaires récidivants sensibles aux sels de platine avec mutation BRCA).

 

 

Interview du Dr Carole CORSINI, Chef de Clinique-Assistant des Hôpitaux au CHU.

 

 

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Hôpital Arnaud de Villeneuve
Prise en charge des prédispositions génétiques au cancer,
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