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Tél.  04 67 33 70 31
Fax. 04 67 33 70 36

Génétique moléculaire

Déficit héréditaire en FVII

 

Responsable : Dr M. Giansily-Blaizot

 

 

Diagnostic génétique 

Laboratoire membre du Réseau DGOS Génostase (réseau national des laboratoires réalisant les caractéristiques génétiques des maladies constitutionnelles de la coagulation et de la fibrinolyse).

 

 

Centre de compétence pour les maladies hémorragiques rares du CHU de Montpellier. 

 

 

Gène étudié

Facteur FVII (F7)

 

 

Phénotypages

FVII:C et FVII:Ag, etc...

Secteur d'hémostase du Laboratoire d'hématologie CHRU Saint-Eloi,
Dr C. Biron-Andreani, tél. : 04 67 33 70 31 

 

Consultations

Centre régional de traitement des hémophiles (CRTH), tél. 04 67 33 77 71
Consultations médicales : Dr C. Biron-Andreani et Pr JF. Schved
Consultations génétiques : Dr P. Aguilar-Martinez

Conseil Génétique : Service de Génétique médicale du Pr P. Sarda, Hôpital Arnaud de Villeneuve, tél. 04 67 33 65 64.

 

 

Le déficit héréditaire en facteur VII en quelques mots

Rare

1/300 000 en Europe caucasienne

 

 

Hétérogène

Grande variabilité clinique :

  • rare forme gravissime avec des hémorragies intracérébrales néonatales
  • forme sévère avec des hémarthroses récidivantes
  • forme plus modérée tardive comprenant des hémorragies cutanéo-muqueuses (forme la plus fréquente)
  • forme totalement asymptomatique avec des taux d'activité FVII inférieurs à 5%, voire 1% 

http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-factorVII.pdf 

 

 

 

Grande variabilité biologique (déficits de type quantitatif ou le plus souvent qualitatif) et moléculaire (plus de 250 mutations différentes décrites)

 

http://www.umd.be/F7/W_F7/accueil_FR.html 

 

 

 

Traitement

risque hémorragique difficile à prédire

 

 

 

 

Complexe FVIIa:TF:FIXa

(JL Pellequer-CEA/URM, d'après Chen SW et al. 2002) 

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