Présentation du centre

 

Le centre de référence est spécialisé dans les maladies sensorielles génétiques, c’est à dire celles qui touchent l’audition et la vision. Il s’agit de maladies rares qui dans leur ensemble représentent une fréquence de 1 personne sur 500 environ.

 

Notre mission

 

L’objectif du centre est de fournir aux patients et aux professionels un diagnostic précis de la maladie et des risques de transmission, d’orienter les patients vers des centres relais de prise en charge, de traiter les patients et de développer les recherches dans le domaine du diagnostic et du traitement.

 

Un centre unique en France

 

Par rapport aux autres centres nationaux référents sur la vue ou l’audition, Montpellier est le seul centre en France ayant une compétence reconnue dans la prise en charge des deux déficits sensoriels, auditif et visuel.

Nous travaillons sur les dystrophies génétiques de la rétine (rétinites pigmentaires, maladie de stargardt…) et les surdités génétiques, en particulier leur dépistage chez le nourrisson.

Le centre de Montpellier travaille en particulier sur le syndrome de Usher (associant surdité congénitale et rétinite pigmentaire).

Pour toutes ces maladies, nous effectuons le diagnostic clinique et le conseil génétique aux patients, et nous réalisons le diagnostic moléculaire à partir d'une banque de données génétiques que nous gérons. Pour le syndrome de Usher nous effectuons aussi une prise en charge globale Ophtalmologique et ORL.

 

Une prise en charge globale

 

Le centre s’inscrit dans un ensemble comprenant les services d’ophtalmologie et d’ORL qui font partie du pôle "Tête et cou" de l'Hôpital Gui de Chauliac, l’unité INSERM 1051 (Institut des Neurosciences sur le site Saint-Eloi) dont la thématique principale est la physiopathologie et la thérapie des déficits sensoriels, le Centre Régional de Biothérapie et le Centre d’Investigations Cliniques.

Nos collaborateurs directs sont les services de génétique médicale et de génétique moléculaire du CHU, les centres de rééducation pour les malentendants et malvoyants (ARAMAV, CESDA, CRESAM Institut Saint Pierre, CROP), les structures médico-sociales éducatives telles que les SAFEP, SEFFIS, CAMSP (dont le CESDA, l’ARIEDA, l’Institut Saint Pierre, le CROP, le SEA pour la région Languedoc-Roussillon) et les associations de patients.