Déficit en FVII

Responsable : Dr M. Giansily-Blaizot 

Diagnostic génétique 

 Laboratoire membre du Réseau DGOS Génostase (réseau national des laboratoires réalisant les caractéristiques génétiques des maladies constitutionnelles de la coagulation et de la fibrinolyse). Centre de compétence pour les maladies hémorragiques rares du CHU de Montpellier.  

Gène étudié

 Facteur FVII (F7
Phénotypages
 FVII:C et FVII:Ag, etc... 

Secteur d'hémostase du Laboratoire d'hématologie CHRU Saint-Eloi,
Dr C. Biron-Andreani, tél. : 04 67 33 70 31 

Consultations

Centre régional de traitement des hémophiles (CRTH), tél. 04 67 33 77 71
Consultations médicales : Dr C. Biron-Andreani et Pr JF. Schved
Consultations génétiques : Dr P. Aguilar-Martinez

Conseil Génétique : Service de Génétique médicale du Pr P. Sarda, Hôpital Arnaud de Villeneuve, tél. 04 67 33 65 64.

Le déficit héréditaire en facteur VII en quelques mots

Rare

1/300 000 en Europe caucasienne

Hétérogène

Grande variabilité clinique :
  • rare forme gravissime avec des hémorragies intracérébrales néonatales
  • forme sévère avec des hémarthroses récidivantes
  • forme plus modérée tardive comprenant des hémorragies cutanéo-muqueuses (forme la plus fréquente)
  • forme totalement asymptomatique avec des taux d'activité FVII inférieurs à 5%, voire 1% 

http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-factorVII.pdf  Grande variabilité biologique (déficits de type quantitatif ou le plus souvent qualitatif) et moléculaire (plus de 250 mutations différentes décrites) http://www.umd.be/F7/W_F7/accueil_FR.html  

Traitement

 risque hémorragique difficile à prédire Complexe FVIIa:TF:FIXa(JL Pellequer-CEA/URM, d'après Chen SW et al. 2002) 

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