Maladies du globule rouge

 
Responsable : Pr P. Aguilar-Martinez
  

Diagnostic génétique 

 Laboratoire membre du Réseau DGOS sur les maladies rares du globule rouge.
 
Membre du Centre de compétence des maladies rares du globule rouge et de l'érythropoïèse du CHRU de Montpellier.  

Explorations érythrocytaires

 Etude de l'hémoglobine et de la membrane du globule rouge. 
 
Maladies explorées : thalassémies, syndromes drépanocytaires, variants de l'hémoglobine, anomalies de la membrane, sphérocytose héréditaire, déficits enzymatiques (G6PD...),...
 
Principaux gènes étudiés : gènes alpha et beta globine (HBA1,HBA2 et HBB)
 
Autres gènes : gène de l'UDP-glucuronosyltransferase 1 (UGT1A1, maladie de Gilbert)...  
Consultations

Centre de dépistage des maladies rares du globule rouge et du fer 
(Laboratoire d'Hématologie, Hôpital Saint-Eloi, tél. 04 67 33 70 31)
 
Conseil génétique (Service de Génétique médicale du Pr D. Geneviève, Hôpital Arnaud de Villeneuve, tél. 04 67 33 65 64)

Ouvre une fenêtre pour la rédaction d'un maillabo-hemato@chu-montpellier.fr

Tél.  04 67 33 70 31
Fax. 04 67 33 70 36