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[Etude GHELP] : Pour une médecine personnalisée basée sur des outils de diagnostic génomiques

Lancement de l'étude HELP qui vise à promouvoir l'innovation dans la détection précoce de l'hypoacousie infantile (surdité de l'enfant). Cette étude internationale est portée en France par l'équipe du Pr Mondain du CHU de Montpellier.

Publié le

Service : ORL, chirurgie cervico-faciale et chir. maxillo-faciale et stomato

Qu’est-ce que le projet GHELP ?

Le projet GHELP, dirigé par le Professeur Mondain au CHU de Montpellier, responsable de l'équipe médicale ORL et audiologie pédiatrique, est un projet de 36 mois approuvé par le Programme Interreg SUDOE et cofinancé par le Fonds Européen de Développement Régional (FEDER). GHELP a débuté en avril 2018 et est coordonné par le Service d’Otorhinolaryngologie de la Clinique de l’Université de Navarre en Espagne (Pr Manuel Manrique). 

Il s’agit d’un projet international qui regroupe 8 entités (entreprises, laboratoires de recherche et équipes cliniques) des 7 régions du programme Interreg SUDOE ayant comme objectif commun d’innover dans le domaine de la détection et du traitement de la surdité de l’enfant. 

 

Quels sont ses objectifs ?

•    Démontrer l’utilité clinique d’un panel génétique de 180 gènes déjà connus en utilisant la technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS).
•    Etudier la viabilité économique, sociale et sanitaire de la mise en œuvre de cet outil dans le cadre des programmes actuels de dépistage néonatal de la surdité.
•    Améliorer les connaissances dans ce domaine à l’aide d’un programme de formation innovant pour les professionnels de santé. 
 

Quelles est la finalité ?

Le panel GHELP, développé dans le cadre de ce projet offre l’opportunité d’étudier, en utilisant la technologie de séquençage de nouvelle génération avec un seul échantillon de sang, les 180 gènes les plus impliqués dans la surdité, réduisant ainsi le temps requis pour le diagnostic et permettant ainsi une prise en charge plus précoce de l’atteinte auditive. 
Avec cet outil, la prise de décision sera facilitée, des tests supplémentaires et non nécessaires seront évités et la famille du patient aura accès si elle le souhaite, aux informations clés pour comprendre l’atteinte auditive. 

 

Quelles études cliniques vont être réaslisées ?

Le but de ce projet est de valider un panel de gènes utilisé en Séquençage de Nouvelle Génération (NGS) dans cette optique, au travers 


1.    d’une étude rétrospective : Dans une population de patients présentant une surdité de perception au moins sur une oreille, dont la cause n’est pas connue et pour lesquels des prélèvements ont déjà été réalisés dans le cadre du soins et stockés dans une collection.
Nombre de sujets : 420 enfants sur les 8 centres dont 70 à Montpellier.
Déroulement :  Une lettre de non-opposition sera envoyée aux parents des enfants présentant les critères d’inclusion et pour lesquels des prélèvements sont disponible en biobanque.

 

2.    d’une étude prospective : Dans une population présentant, à l’issue de l’étape de dépistage néonatal de la surdité, une surdité de perception au moins sur une oreille, dont la cause n’est pas connue en période néonatale, avec une confirmation par PEA conventionnel confirmant une perte de 40 dB ou plus dans le domaine des fréquences explorées par les clicks des PEA sur au moins une oreille.
Nombre de sujets : 420 enfants soit 40 enfants sur Montpellier.
Déroulement : Une visite de sélection, une visite d’inclusion avec recueil du consentement et prélèvement sanguin ou un frottis salivaire.

 

Les partenaires :