Hémochromatose et fer

Responsable : Pr Patricia Aguilar-Martinez

Diagnostic génétique

Laboratoire membre du Réseau DGOS "maladies rares du fer"

Centre de compétence pour les maladies rares du fer du CHU de Montpellier

Maladies explorées

Hémochromatose de l'adulte
Hémochromatose juvénile
Maladie ferroportine
Syndrome cataracte hyperferritinémie

Principaux gènes étudiés

Hémochromatose fer (HFE), hepcidine (HAMP), hémojuvéline (HJV/HFE2), récepteur 2 de la transferrine (TFR2), ferroportine (SLC40A1), ferritine (FTL); panel de gènes déclarés à l'Agence de la Biomédecine (Cf Orphanet).

Arbre décisionnel

Coordonnateur du Centre de compétences des maladies rares du fer du CHU de Montpellier

Registre des hémochromatoses génétiques du Languedoc-Roussillon

Laboratoire membre du réseau DGOS "maladies rares du fer"

Registre des hémochromatoses génétiques de la région Languedoc-Roussillon

Consultations

Centre de dépistage des maladies rares du globule rouge et du fer :
Pr Patrcia Aguilar-Martinez, tél. 04 67 33 70 31