Maladies du globule rouge

Responsable : Pr Patricia Aguilar-Martinez

Diagnostic génétique

Laboratoire membre du Réseau DGOS sur les maladies rares du globule rouge.

Coordonnateur du Centre de référence constitutif des maladies rares du globule rouge (CRC-MRGR) du CHU de Montpellier.

Explorations érythrocytaires

Etude de l'hémoglobine et de la membrane du globule rouge.

Maladies explorées : thalassémies, syndromes drépanocytaires, variants de l'hémoglobine, anomalies de la membrane, sphérocytose héréditaire, déficits enzymatiques (G6PD, etc...), etc...

Principaux gènes étudiés : gènes alpha et bêta globine (HBA1, HBA2 et HBB).

Autres gènes : gène de l'UDP-glucuronosyltransferase 1 (UGT1A1, maladie de Gilbert); panel de gènes déclarés à l'Agence de la Biomédecine (Cf Orphanet).

Consultations

Centre de dépistage des maladies rares du globule rouge et du fer
(Laboratoire d'Hématologie, Hôpital Saint-Eloi, tél. 04 67 33 70 31)

Conseil génétique (Service de Génétique médicale du Pr David Geneviève, Hôpital Arnaud de Villeneuve, tél. 04 67 33 65 64)