Pharmacogénétique
Pharmacogénétique
Responsable : Dr Séverine Cunat
Laboratoire membre du Réseau francophone de pharmacogénétique (RNPGx). Twitter : @rnpgx
Génotypage VKORC1 et CYP2C9, anticoagulants oraux de type AVK
Réponse aux anticoagulants oraux de type AVK
- Profil individuel de réponse aux AVK (susceptibilité au saignement, sensibilité, résistance)
- Résistance majeure à un AVK
- Toxicité d'un AVK
Gènes étudiés
sous-unité 1 du complexe vitamine K époxyde réductase (VKORC1)
isoforme 2C9 du cytochrome P450 (CYP2C9)
Panel de gènes déclarés à l'Agence de Biomédecine (Cf Orphanet).
Génotypage ABCB1 codant la P-glycoprotéine (P-gp), ivermectine
Réponse à l’ivermectine : génotypage du gène ABCB1 codant la P-glycoprotéine (P-gp)
- Toxicité de l'ivermectine article NEJM et Communiqué de presse INRAE
Gène étudié
ATP binding cassette subfamily B, member 1 (ABCB1, alias MDR1, P-GP, GP170); panel de gènes déclarés à l'Agence de Biomédecine (Cf Orphanet).
CONSULTATIONS
Centre de ressources et de compétence des maladies hémorragiques constitutionnelles, CRC-MHC (ex-Centre régional de traitement des hémophiles, CRTH) : tél. 04 67 33 77 71.
Consultations médicales (CRC-MHC) : Dr Christine Biron-Andreani, Dr Corinne Gournay-Garcia et Dr Delphine Rakotoarivony,
Conseil Génétique : Service de Génétique médicale du Pr David Geneviève, Hôpital Arnaud de Villeneuve, tél. 04 67 33 65 64.