ENDOCRINOLOGIE DU METABOLISME DU CALCIUM/PHOSPHATE ET OSSEUX (Centres Maladies Rares)
FONCTIONS :
- Animateur local de la Filière Maladies Rares OSCAR
- Responsable du Centre de Compétence Maladies Rares du Calcium et du Phosphate
- Responsable du Centre de Compétence Dysplasie fibreuse des os / syndrome de McCune Albright
- Membre du Centre de Compétence Maladies Osseuses Constitutionnelles
PRINCIPALES PATHOLOGIES :
Métabolisme du calcium et du phosphore (CaP)
- Toutes situations avec : hypocalcemie, hypercalcemie, hypophosphoremie, hyperphosphoremie, hypomagnesemie, hypercalciurie
- Maladies des glandes parathyroides : hypoparathyroidie, hyperparathyroidie, pseudohypoparathyroidie (iPPSD), Albright, acrodysostose, recepteur calcium
- Maladies du Métabolisme de la vitamine D : hypersensibilites, resistances
- Rachitismes et Pathologies de la minéralisations :
- Rachitisme vitamino-resistant (anomalies de la vitamine D)
- Rachitisme hypophosphatemique (XLH), fuites rénales de phosphates
- Minéralisation/calcifications ectopiques (GACI...)
- Hypophosphatasie
- Fragilites osseuses :
- Osteogenese imparfaite
- Osteoporoses genetiques
- Fragilites secondaires à une maladie chronique
Dysplasie fibreuse des os - syndrome de McCune Albright (DF/MCA)
- Prise en charge de l'atteinte osseuse
- Prise en charge des atteintes endocrines
Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC)
- Participation à la prise en charge multidisciplinaires des chrondrodysplasies avec anomalie de la croissance osseuse
- Référent dans les thérapeutiques des MOC avec anomalie de la croissance
ENDOCRINOLOGIE PERINATALE
Membre du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal : http://www.chu-montpellier.fr/fr/cpdpn
Prise en charge de toutes les anomalies endocrinologiques du foetus et de la grossesse.
Prise en charge de toutes les anomalies endocrinologiques du nouveau né.
ENDOCRINOLOGIE PEDIATRIQUE GENERALE
Pathologies de la croissance
- Petite taille, anomalie rares/génétiques de la croissance
- Traitements par hormone de croissance et IGF1
Transidentité de l'enfant et l'adolescent
- Prise en charge de la Transidentité au sein d'une équipe multidisciplinaire adulte-enfant.
Pathologies des glandes endocrines
- Prise en charge des Déficit hormonaux, Pathologies génétiques, Tumeurs des glandes thyroïdes, Hypophyse, Surrénales
Pathologies du métabolisme lipidique et glucidique
- Dyslipidémie génétique : hypercholestérolémie, hypertriglycéridémie
- Hyperinsulinisme