Génétique constitutionnelle
Présentation
Responsable du Département d'Hématologie biologique : Pr Patricia Aguilar-Martinez
Responsables : Pr Patricia Aguilar-Martinez, Dr Muriel Giansily-Blaizot et Dr Séverine Cunat
Techniciennes de laboratoire : Fabienne Danton, Vanessa Deabant et Corinne Favier
Bioinformaticien : Olivier Ardouin
Nos activités
Diagnostic moléculaire laboratoire et praticiens agréés
pour les examens des caractéristiques génétiques d’une personne et l’identification d’une personne par empreintes génétiques à des fins médicales (agrément renouvelé par décision ARS du 26/02/2018).
Cf rubrique Diagnostic
Laboratoire membre de réseaux "DGOS maladies rares"
- Réseau maladies rares du globule rouge
- Réseau maladies rares du fer
- Réseau déficits rares de la coagulation (génostase)
Laboratoire membre du Réseau francophone de pharmacogénétique
Registres, databases
- Registre des hémochromatoses de la région Languedoc-Roussillon
- Base de données des mutations des déficits en facteur VII
Centres de références et de compétences du CHU de Montpellier
- Centre de compétence des maladies rares du fer (coordonnateur)
- Centre de référence constitutif des maladies rares du globule rouge, CRC-MRGR (coordonnateur)
- Centre de ressources et de compétence des maladies hémorragiques constitutionnelles, CRC-MHC (membre)
Consultations
- Centre de dépistage familial des maladies rares du globule rouge et du fer
- Centre de ressources et de compétence des maladies hémorragiques constitutionnelles, CRC-MHC (ex-Centre régional de traitement des hémophiles, CRTH)