Maladies du globule rouge

Responsable : Pr Patricia Aguilar-Martinez

Diagnostic génétique

Laboratoire membre du Réseau DGOS sur les maladies rares du globule rouge.

Coordonnateur du Centre de référence constitutif des maladies rares du globule rouge (CRC-MRGR) du CHU de Montpellier.

Explorations érythrocytaires

Etude de l'hémoglobine et de la membrane du globule rouge.

Maladies explorées : thalassémies, syndromes drépanocytaires, variants de l'hémoglobine, anomalies de la membrane, sphérocytose héréditaire, déficits enzymatiques (G6PD, etc...), etc...

Principaux gènes étudiés : gènes alpha et bêta globine (HBA1, HBA2 et HBB).

Autres gènes : gène de l'UDP-glucuronosyltransferase 1 (UGT1A1, maladie de Gilbert); panel de gènes déclarés à l'Agence de la Biomédecine (Cf Orphanet).

Consultations

Centre de dépistage des maladies rares du globule rouge et du fer
(Site unique de biologie SUB, hôpital Arnaud de Villeneuve, tél. 04 67 33 70 31)

Conseil génétique (Service de Génétique médicale du Pr David Geneviève, hôpital Arnaud de Villeneuve, tél. 04 67 33 65 64)