Pharmacogénétique

Responsable : Dr Séverine Cunat

Laboratoire membre du Réseau francophone de pharmacogénétique (RNPGx). Twitter : @rnpgx

Génotypage VKORC1 et CYP2C9, anticoagulants oraux de type AVK

Réponse aux anticoagulants oraux de type AVK

Profil individuel de réponse aux AVK (susceptibilité au saignement, sensibilité, résistance)
Résistance majeure à un AVK
Toxicité d'un AVK

Gènes étudiés

sous-unité 1 du complexe vitamine K époxyde réductase (VKORC1)

isoforme 2C9 du cytochrome P450 (CYP2C9)

Panel de gènes déclarés à l'Agence de Biomédecine (Cf Orphanet).

Génotypage ABCB1 codant la P-glycoprotéine (P-gp), ivermectine

Réponse à l’ivermectine : génotypage du gène ABCB1 codant la P-glycoprotéine (P-gp)

Toxicité de l'ivermectine article NEJM et Communiqué de presse INRAE

Gène étudié

ATP binding cassette subfamily B, member 1 (ABCB1, alias MDR1, P-GP, GP170); panel de gènes déclarés à l'Agence de Biomédecine (Cf Orphanet).

Génotypage CYP2C19, mavacamten

Réponse au mavacamten : génotypage du gène CYP2C19

CONSULTATIONS

Centre de ressources et de compétence des maladies hémorragiques constitutionnelles, CRC-MHC (ex-Centre régional de traitement des hémophiles, CRTH), site unique de biologie SUB, hôpital Arnaud de Villeneuve : tél. 04 67 33 77 71.
Consultations médicales (CRC-MHC) : Dr Christine Biron-Andreani, Dr Malek TERRAS et Dr Delphine Rakotoarivony.

Consultations médicales de cardiologie : Service de Cardiologie Pr François Roubille, Dr Quentin Delbaere et Dr Nicolat Chapet, Hôpital Arnaud de Villeneuve.
Conseil génétique : Service de Génétique médicale Pr David Genevièvetél. 04 67 33 65 64.