Parcours patiente

Le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal (CPDPN) du CHU de Montpellier regroupe un ensemble de professionnels qui se réunissent pour assurer au mieux les démarches de diagnostic prénatal (DPN), l’information aux parents en terme de thérapeutique et de pronostic, la prise en charge de la grossesse et l’accueil de l’enfant à naître.
Il a également en charge d’attester de la particulière gravité et de l’incurabilité de certaines pathologies fœtales autorisant une Interruption Médicale de Grossesse (IMG) si le couple en fait la demande. Il favorise un accès égalitaire aux soins et respecte la liberté de choix du couple quelque soit la situation.

Parcours patiente

Suite à la découverte d’une particularité échographique ou d’une malformation chez le fœtus, le gynécologue-obstétricien ou l’échographiste de la patiente va faire une demande de présentation de dossier à la réunion hebdomadaire du CPDPN, demande signée par la patiente elle-même. Après réception de cette demande par le secrétariat du CPDPN, plusieurs situations sont possibles :

1) La patiente est convoquée afin de réaliser une échographie de référence pour confirmer ou infirmer les éléments vus 

  • Accueil au RDC de la maternité Arnaud de Villeneuve munie de l’ensemble des prises de sang et échographies réalisés pour la grossesse ainsi que la carte vitale, l’attestation de mutuelle et la carte d’identité.
  • Réalisation d’étiquettes à l’accueil de la consultation de gynécologie obstétrique puis accueil aux échographies.
  • Lors du premier rendez-vous la sage-femme du CPDPN accueille la patiente afin d’informatiser les données médicales et d’expliquer en quoi va consister la consultation.
  • Ensuite, rencontre avec l’interne du CPDPN ainsi que l’échographiste référent qui réalisera l’échographie
  • En fonction de la conclusion de cette échographie, une prise en charge pourra être proposée au niveau du centre de diagnostic prénatal (CPDPN), ou sinon retour au circuit de grossesse habituel. 
  • En cas de prise en charge par le CPDPN, le dossier sera discuté au cours d’une réunion hebdomadaire du CPDPN

 

2) Si le dossier est discuté au cours d’une réunion du CPDPN :

  • Lors de cette réunion hebdomadaire, tenue les lundi de 14-16h, sont présents différents intervenants de différentes spécialités : obstétriciens, échographistes référents, généticiens, cytogénéticiens, pédiatres, chirurgiens pédiatres, radio pédiatres, pédopsychiatres, psychologues, sages-femmes, secrétaires et internes du CPDPN
  • Les éléments du dossier sont discutés et des examens complémentaires pourront être proposés afin d’approfondir la situation:  
    • Echographie de référence: Il s’agit d’une échographie obstétricale réalisée par un des 4 échographistes de référence du CHU de Montpellier, visant à préciser la nature d’une anomalie observée chez le fœtus
    • Echographie cardiaque spécialisée : En cas de présence d’une malformation cardiaque, une échographie cardiaque réalisée par un cardiologue pédiatre est proposée directement au CHU de Montpellier ou à l’institut Saint Pierre (Palavas).
    • Imagerie fœtale  (IRM fœtal et scanner fœtal) : Selon la malformation mise en évidence, des examens d’imageries spécialisés (Imagerie par résonnance magnétique ou Scanner) sont proposés. Ces examens sont réalisés par des médecins radiologues pédiatres, spécialistes en imagerie fœtale, au sein du service de radiologie pédiatrique du CHU de Montpellier.
    • Consultation avec un généticien/conseiller en génétique : Un certain nombre de malformations découvertes pendant la grossesse sont dues à des anomalies des chromosomes ou des gènes. Une consultation avec un généticien ou un conseiller en génétique peut être proposée afin de rechercher des éléments en faveur d’une transmission génétique de pathologie. De plus ce généticien/conseiller en génétique pourra être à même de proposer également la réalisation de recherche chromosomique ou génétique chez le fœtus au cours de la grossesse.
    • Réalisation d’un geste invasif (amniocentèse, biopsie de trophoblaste, ponction de sang fœtal) : Suite à la consultation de génétique ou directement selon l’anomalie vue à l’échographie, des prélèvements chez le fœtus par amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique autour du fœtus), par biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules au niveau du placenta), ou par ponction de sang fœtal (prise de sang du fœtus) peuvent être proposés. Le but de ces prélèvements étant de rechercher une anomalie chromosomique, génétique, une infection ou une anomalie de fonctionnement d’un organe pouvant expliquer la malformation retrouvée. Ce geste invasif peut être effectué par l’obstétricien référent ou par l’équipe médicale d’obstétrique du CHU de Montpellier. Dans ce cas, un entretien « pré-prélèvement » sera effectué par la sage-femme CPDPN en amont du geste.
    • Réalisation de bilans sanguins : Des prises de sang de la patiente et du conjoint pourront être proposées afin de rechercher des signes d’infection ou des particularités au niveau des systèmes de coagulation du sang.
    • Consultation avec un spécialiste d’organe : Selon la malformation que présente le fœtus, une consultation avec un neurologue pédiatre, un neurochirurgien pédiatre, un cardiologue pédiatre, un chirurgien pédiatre digestif, un chirurgien pédiatre ORL, un chirurgien pédiatre plasticien, un chirurgien pédiatre orthopédiste, ou un endocrinologue pédiatre sera proposé au CHU de Montpellier. Ce médecin explique les causes de la malformation, les possibilités de prise en charge médicale ou chirurgicale, le pronostic, et le devenir des enfants présentant cette malformation opérée ou non.
    • Consultation avec un pédiatre de maternité : Afin de préciser la prise en charge du bébé et de sa malformation à la naissance, une rencontre avec un pédiatre de la maternité permet d’expliquer en détail le circuit que va suivre le bébé. Ces consultations sont effectuées au CHU de Montpellier.
    • Accompagnement psychologique : L’équipe du CPDPN est renforcée par la présence de deux psychologues spécifiques au CPDPN et à la maternité, ainsi que par une pédopsychiatre, qui soutiennent les difficultés engendrées par le diagnostic anténatal. Elles accompagnent le couple, la famille et les frères et sœurs. Ces psychologues/pédopsychiatre interviennent dans le cadre de consultations dédiées au sein du CHU de Montpellier.
  • Les conclusions de cette réunion seront rendues à la patiente par un médecin ou par la sage-femme du CPDPN ou encore par l’échographiste ou l’obstétricien habituel.
  • Un courrier résumant les décisions de la réunion du CPDPN sera adressé au médecin ayant fait la demande de présentation du dossier, ainsi qu’aux autres correspondants que la patiente désigne. 

Selon la pathologie que présente le fœtus, le suivi de la grossesse pourra être réalisé dans la maternité d’origine par l’obstétricien référent ou sinon, devra nécessiter un suivi spécialisé par les obstétriciens et les sages-femmes du CPDPN et un accouchement au CHU de Montpellier. A l’occasion de chaque consultation au CHU de Montpellier, il est important d’amener l’ensemble des éléments constituant le dossier médical (bilans sanguins, échographie, carte de groupe sanguin, dossier antérieur). Enfin, en cas de découverte d’une malformation d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic conduisant à la réalisation d’une interruption médicale de Grossesse (IMG), ou en cas de survenue d’un dèces fœtal (Mort Fœtale In Utero : MFIU), un examen foetopathologique du fœtus (autopsie) pourra être proposé au couple. Cet examen, effectué par des médecins spécialisés en autopsie fœtale, vise à confirmer les malformations vues à l’échographie pendant la grossesse, à rechercher d’autres malformations non vues, ceci afin d’aboutir au diagnostic précis de la maladie que présentait le bébé. Ceci permettra également de préciser le risque de récidive pour une prochaine grossesse.

Bilan diagnostique complémentaire

 

Une IRM fœtale vous a été proposée.

Une IRM est un examen d’imagerie médicale complémentaire de l’échographie. Il s’agit d’un examen qui étudie les mêmes éléments que l’échographie mais de manière différente, donc complémentaire. Cet examen est prescrit dans l’objectif de compléter les résultats de l’échographie mais peut parfois se contenter d’une simple confirmation. Il s’agit d’un examen pour lequel vous rentrer dans un appareil avec un tunnel relativement étroit.

Du matériel vous sera posé sur le ventre, matériel nécessaire et indispensable qui permet de réaliser les images. L’appareil est particulièrement bruyant.

La durée d’examen est d’environ 30 minutes [+/-10min].

Au préalable de l’examen, on vous proposera la prise d’un médicament (Stilnox 10 mg, Zolpidem cp] qui a la propriété de réduire les mouvements du fœtus et donc de faciliter la réalisation des images. Le médicament ne vous est pas contre-indiqué. Il peut avoir comme effet de provoquer des nausées voire des vomissements. Il a un effet sédatif important qui nécessite de venir accompagnée pour le retour à l’issue de l’examen. Les effets s’estompent progressivement en quelques heures après l’examen.

Plusieurs séries d’images seront réalisées (chacune accompagnée d’un bruit caractéristique). Certaines nécessitent une apnée de 10-15s.

L’examen est terminé lorsque le médecin qui est responsable de l’interprétation estime avoir suffisamment d’information pour répondre aux questions (en s’adaptant aux conditions d’examen).

Vous serez reçu à l’issue de l’examen par ce médecin qui vous donnera des résultats préliminaires après une première analyse des images. Cette analyse sera complétée ultérieurement et un compte-rendu détaillé sera adressé, sous environ 48h, au médecin prescripteur ou au secrétariat du CPDPN.

Il vous est demandé de vous présenter 30 minutes au minimum avant le début de l’examen car des aléas peuvent modifier l’heure de passage à l’IRM et laissera le temps au médicament de faire effet avant la réalisation des images. Tout n’est pas accessible à un diagnostic IRM. L’IRM est réalisée sur une région anatomique précise de votre fœtus en rapport avec la justification de l’examen.

Le lieu de l’examen est sur le site d’Arnaud de Villeneuve sur un bâtiment modulaire en dehors des bâtiments principaux d’Arnaud de Villeneuve, à l’opposé de l’hôpital Lapeyronie. Renseignez-vous si besoin à l’accueil principal d’Arnaud de Villeneuve.

Le numéro du secrétariat pour les IRM fœtales est le 04 67 33 60 17.

Le numéro de l’accueil de l’IRM est le 04 67 33 07 71.

Vous devrez présenter tous les documents nécessaires à votre identification médicale (carte vitale, mutuelle, papiers d’identité…). Vous devez venir avec l’ensemble de vos courriers et images relatifs avec la justification de l’examen (grossesse en cour et éventuellement grossesse antérieure).

Aucun RDV n’est donné directement au patient sans sollicitation par un professionnel de santé rattaché au CPDPN.

Notre centre réalise 200-300 examens par an. Il s’agit du seul centre régional avec celui de Toulouse qui réalise des IRM fœtales. 

TDM fœtale

Cet examen est complémentaire de l’échographie fœtale.

Cet examen analyse de manière exclusive le squelette calcifié fœtal dans sa globalité. Il permet une vision d’ensemble et précise de celui-ci.

Cet examen est réservé aux indications portées de manières pluridisciplinaires en CPDPN et avec votre consentement.

Cet examen utilise des rayons X afin de construire l’image du squelette de votre fœtus. Cette irradiation est très limitée, adaptée a minimum nécessaire, en fonction de l’indication et des conditions d’études (âge du fœtus, poids maternel). Si cet examen vous est proposé c’est que la balance bénéfice/risque a été évaluée comme favorable. Le risque lié à l’irradiation est négligeable et hypothétique mais justifie de limiter ces examens à des indications particulières très ponctuelles où l’échographie est insuffisante, seule. Il n’existe pas d’alternative à cet examen lorsque l’échographie ne permet pas de conclure avec certitude.

Avec Toulouse, nous sommes le seul à proposer ce type d’examen dans la région. Nous réalisons 10-15 examens par an.

Nous disposons éventuellement d’un réseau d’expert pour demander des second avis compte tenu de la relative rareté de ces examens. 

Tout n’est pas accessible au scanner. Le scanner n’étudie exclusivement que le squelette ossifié de votre fœtus.

En pratique, vous serez d’abord allongée sur le dos après avoir retiré tout objet métallique autour de votre ventre. Un médecin prendra sur votre pubis et votre utérus des repères manuels pour définir le début et la fin du volume de l’examen. Vous vous tournerez sur le côté gauche pendant cette procédure. Il faut que votre fœtus soit immobile pendant l’acquisition des images (6-8s). On vous posera la question avant de débuter l’examen proprement dit. Vous devrez également tenir l’apnée pendant cette durée. Le médecin vérifie avant votre départ la bonne qualité des images mais ne vous donnera aucune information relative aux résultats. En effet, l’examen nécessite avant d’être interprété de nombreuses reconstructions prenant beaucoup de temps. Il ne faut pas attendre de résultat avant un délai de 48h pour cette raison.

Le résultat écrit est transmis au centre qui a sollicité le rendez-vous. Aucun rendez-vous de TDM fœtal n’est donné directement aux patients. Seuls les CPDPN sont habilités lors de leur réunion hebdomadaire pluridisciplinaire à porter l’indication de cet examen en présence d’un radiopédiatre spécialisé.

Le numéro du secrétariat du scanner fœtal est le 04 67 33 60 17.

Le numéro de l’accueil de la radiologie Lapeyronie où est situé le scanner est le 04 67 33 80 03.

Le service de radiologie Lapeyronie est situé à l’étage -1 de l’hôpital du même nom sous l’accueil général auquel vous pouvez demander des renseignements.

Vous devrez présenter tous les documents nécessaires à votre identification médicale (carte vitale, mutuelle, papiers d’identité…). Avec Toulouse, nous sommes le seul à proposer ce type d’examen dans la région. Nous réalisons 10-15 examens par an. Nous disposons éventuellement d’un réseau d’expert pour demander des second avis compte tenu de la relative rareté de ces examens.

 

Ponction Amniocentèse

Ponction Biopsie du Trophoblaste

Consultation spécialisée

Dans ses recommandations à tous les CPDPN, l’Agence de la biomédecine préconise l’accès à un soutien psychologique.

La décision d’y recourir ou non appartient au patient.

Le CPDPN de Montpellier offre à tous les couples pris en charge la possibilité de recourir aux services d’un psychologue, si nécessaire, à ceux d’un pédopsychiatre (liens avec l’unité de pédopsychiatrie périnatale) et/ou psychiatre (liens avec le service de psychologie médicale). 

Un accompagnement peut être débuté dès lors que le CPDPN initie des consultations au CHU. Il peut aussi être proposé lors de l’hospitalisation, et dans tous les cas se poursuivre dans l’après si cela s’avère nécessaire, et également lors d’une grossesse ultérieure, souvent vécue avec de l’appréhension voire de l’angoisse.

La psychologue du CPDPN propose aux couples des entretiens psychologiques afin de leur apporter un espace de parole et d’écoute approfondie, dans le respect de la confidentialité. En fonction des besoins exprimés ou perçus, l’équipe soignante du CPDPN peut également être à l’initiative de cette orientation. Ces entretiens (qui peuvent aussi être individuels) permettent aux couples  d’exprimer librement leurs ressentis et peuvent aussi les aider à avancer dans leur réflexion pour penser les différentes éventualités du devenir de la grossesse. Ils sont menés dans le respect du cheminement parental afin de trouver les réponses qui leur conviennent. La consultation psychologique est une porte ouverte pour permettre de penser les annonces, les vécus, les questionnements en lien avec le diagnostic anténatal.

L’accompagnement psychologique peut également concerner la fratrie : comment aborder les émotions autour de la grossesse ? quelles conséquences au sein de la famille ? quels effets pour l'entourage?

La psychologue participe aussi aux réunions pluridisciplinaires hebdomadaires en lien avec les équipes soignantes du CPDPN. Son regard clinique permet de transmettre, en accord avec les couples, des éléments concernant leur cheminement et de les présenter à l'ensemble du comité en leur nom.

Les entretiens psychologiques sont assurés sur rendez-vous par Gwenaëlle Frin : se renseigner auprès du secrétariat du CPDPN.

 

Pourquoi une consultation d’Endocrinologie ?

Le but de la consultation est : 

- De vous expliquer les anomalies mises en évidence chez votre bébé ainsi que les examens qui peuvent être mis en œuvre afin d’affiner le diagnostic.

- De vous expliquer la prise en charge de votre bébé après la naissance, le suivi et les traitements qui peuvent être proposés.

Le principal motif pour lequel une consultation prénatale d’Endocrinologie peut vous être proposée est la mise en évidence d’une anomalie des organes génitaux chez votre bébé.

Selon les anomalies et les examens réalisés, plusieurs consultations pourront être nécessaires.

Parfois la consultation peut être réalisée en binôme avec le Pr KALFA, chirurgien pédiatre spécialisé dans la chirurgie urogénitale.

Les autres situations pouvant mener à une consultation prénatale d’Endocrinologie sont :

- Les suspicions d’anomalies thyroïdiennes chez votre bébé.

- Une anomalie du métabolisme phosphocalcique chez la maman pouvant retentir sur le fœtus

- Les maladies de la glande surrénale du bébé

- Les maladies de la croissance