IRD-Db Base de données des maladies rétiniennes héréditaire

Les maladies rétiniennes héréditaires (inherited retinal disease – IRD) présentent une hétérogénéité clinique et génétique (250 gènes associés) : la forme la plus courante est la rétinopathie pigmentaire ou dystrophie bâtonnet-cône. Le Centre de références maladies rares REFERET, dédié au diagnostic, prise en charge et recherche sur les IRDs, a réuni depuis sa labélisation en 2004 plus de 6 500 familles pour près de 10 000 patients. Les données de ces patients incluent des éléments de phénotypage précis avec un suivi longitudinal et de génotypage effectué sur différentes plateformes. Ceci comprend notamment les patients analysés dans le cadre du Plan France Médecine Génomique (PFMG) qui, depuis 2020 permet de séquencer l’ensemble du génome pour chaque nouveau cas d’IRD, implémentant la base de données de 400 cas annuels.

IRD-Db est une base de données qui regroupe des données cliniques, génétiques, et démographiques renseignées par les médecins centre de maladies rares REFERET dans le cadre du suivi des patients atteints de maladies rares oculaires. Les informations saisies dans la base de données seront consultables sur une solution numérique « IRD-Db » dédiée aux cliniciens investigateurs, accessible par une connexion internet sécurisée dur la plateforme clincohorte.

Cette base de données a été conçue pour :

1. Centraliser et mieux structurer les données de la cohorte REFERET des IRDs ;
2. Recueillir le maximum de données pour permettre de décrire l’histoire naturelle et l’influence des thérapeutiques, et ainsi améliorer la prise en charge des patients ;
3. Communiquer à la communauté médicale en favorisant les recherches scientifiques (constitution de groupes homogènes de patients, conduite de corrélation phénotype-génotype ou études d’histoire naturelle) grâce à l’accès à de larges cohortes dans le cadre de la recherche biomédicale et d’essais cliniques innovants.