Maladies rares : centre experts et plateforme au service des parcours complexes

Chaque année, la Journée Internationale des Maladies Rares (JIMR) a lieu le 28 février. Il s’agit d’un temps fort pour mieux faire connaître ces maladies encore trop souvent méconnues. Si elles sont rares individuellement, elles concernent plusieurs millions de personnes dans le monde, dont de nombreux patients suivis au CHU de Montpellier.

On recense aujourd’hui plus de 7 000 maladies rares. Elles sont le plus souvent complexes, chroniques et évolutives, et leur diagnostic peut parfois prendre plusieurs années. Cette réalité rend indispensable une prise en charge spécialisée, coordonnée et centrée sur les besoins des patients et de leurs proches.
 

Une expertise reconnue au CHU de Montpellier

Le CHU de Montpellier est pleinement engagé dans la prise en charge des maladies rares. Il s’appuie sur :

• des centres de référence et centres de compétence maladies rares, reconnus au niveau national dans le cadre des Plans Nationaux Maladies Rares (PNMR),
• et une Plateforme d’Expertise Maladies Rares (PEMR Montpellier-Nîmes), qui coordonne et valorise l’ensemble de ces expertises.

Cette organisation permet d’offrir aux patients une prise en charge adaptée, lisible et de qualité, quel que soit le degré de complexité de leur situation.

La Plateforme d’Expertise Maladies Rares : un lien essentiel

La PEMR Montpellier-Nîmes, basée au CHU de Montpellier, joue un rôle central. Elle agit comme une interface entre les équipes médicales, les patients, les institutions et les partenaires du territoire.

 

Ses missions principales sont notamment :

• faciliter l’accès à l’offre de soins maladies rares,
• améliorer la coordination des parcours de soins,
• accompagner les situations complexes ou sans diagnostic,
• et mettre en lumière les actions et expertises développées au sein du CHU.

Des équipes mobilisées au quotidien

Au cœur de ce dispositif, les centres experts maladies rares assurent :

• le diagnostic et la prise en charge spécialisée,
• le suivi des patients sur le long terme,
• la recherche médicale,
• la formation des professionnels de santé,
• et le travail en réseau à l’échelle régionale et nationale.

À l’occasion de la JIMR, le CHU de Montpellier réaffirme son engagement pour une médecine d’expertise, innovante et humaine, au service des patients et de leurs familles.

Parce que derrière chaque maladie rare, il y a avant tout des femmes, des hommes, des enfants… et des équipes soignantes engagées à leurs côtés, chaque jour.

Contact de la PEMR Montpellier-Nîmes : plateforme.maladiesrares@chu-montpellier.fr