Observatoire Français des Dystrophies Myotoniques

L’observatoire français des dystrophies myotoniques a été fondé pour répondre aux contraintes liées à l’extrême variabilité clinique qui caractérise les DM. Il s'inscrit dans une double finalité de recherche biomédicale et de santé publique. L’objectif principal est de développer un système capable à la fois de soutenir la recherche épidémiologique et biomédicale et d’améliorer la santé des malades.

Objectif

En permettant la caractérisation d'une large population de cas DM incidents et prévalent sur le territoire français, l’outil généré, la base de données DM-scope, se fixe à terme trois catégories d’objectifs :

• Progresser dans les connaissances de la population malade et plus spécifiquement :
  • distinguer différentes formes cliniques et sous-groupes de malades,
  • préciser l’histoire naturelle, la chronologie d’apparition des signes cliniques,
  • étudier les corrélations « génotype/phénotype », les associations possibles entre les atteintes d'organes,
  • identifier des facteurs de sévérité de la maladie et des facteurs pronostiques (morbidité,mortalité),
  • comparer les tableaux cliniques de la DM1 et DM2,
  • comparer les populations DM1 vivant en France et dans la province de Québec (homogène génétiquement et de prévalence la plus élevée au monde).
• En recherché translationnelle
  • accélérer le recrutement des patients dans les études cliniques par l'identification des sujets éligibles en fonction des critères d’inclusion,
  • étudier la faisabilité en phase de conception d'une étude,
  • stimuler le développement de nouveaux projets de chercheurs fondamentaux tributaires de ressources cliniques et biologiques (gènes modificateurs, biomarqueurs,etc.)
• Dans le domaine de la santé
  • faciliter le suivi médical prospectif des malades dans les centres de référence/compétence par la mise à disposition d'une information standardisée et structurée,
  • sensibiliser les professionnels de santé, médicaux et paramédicaux (infirmiers, kinésithérapeutes, référents parcours de santé,.....)
  • impliquer les malades par le biais de leurs représentants associatifs (AFM-Téléthon, APIMS,..), des professionnels de l’accompagnement médico-social ; accroitre leurs connaissances sur la maladie,
  • contribuer à terme à l’élaboration de recommandations de soins.

Publications

•  De Antonio M, Dogan C, Daidj F, Eymard B, Puymirat J, Mathieu J, Gagnon C, Katsahian S; Filnemus Myotonic Dystrophy Study Group, Hamroun D, Bassez G. The DM-scope registry: a rare disease innovative framework bridging the gap between research and medical care.  Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 3;14(1):122. doi: 10.1186/s13023-019-1088-3.PMID: 31159885
• Lagrue E, Dogan C, De Antonio M, Audic F, Bach N, Barnerias C, Bellance R, Cances C, Chabrol B, Cuisset JM, Desguerre I, Durigneux J, Espil C, Fradin M, Héron D, Isapof A, Jacquin-Piques A, Journel H, Laroche-Raynaud C, Laugel V, Magot A, Manel V, Mayer M, Péréon Y, Perrier-Boeswillald J, Peudenier S, Quijano-Roy S, Ragot-Mandry S, Richelme C, Rivier F, Sabouraud P, Sarret C, Testard H, Vanhulle C, Walther-Louvier U, Gherardi R, Hamroun D, Bassez G.  A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management. Neurology. 2019 Feb 19;92(8):e852-e865. doi: 10.1212/WNL.0000000000006948. Epub 2019 Jan 18. PubMed PMID: 30659139
• Tomé S, Dandelot E, Dogan C, Bertrand A, Geneviève D, Péréon Y; DM contraction study group, Simon M, Bonnefont JP, Bassez G, Gourdon G. Unusual association of a unique CAG interruption in 5' of DM1 CTG repeats with intergenerational contractions and low somatic mosaicism. Hum Mutat. 2018 Jul;39(7):970-982. doi: 10.1002/humu.23531. Epub 2018 May 19. PubMed PMID: 29664219.
• De Antonio M, Dogan C, Hamroun D, Mati M, Zerrouki S, Eymard B, Katsahian S, Bassez G; French Myotonic Dystrophy Clinical Network. Unravelling the myotonic dystrophy type 1 clinical spectrum: A systematic registry-based study with implications for disease classification. Rev Neurol (Paris). 2016. Oct;172(10):572-580. doi: 10.1016/j.neurol.2016.08.003. Epub 2016 Sep 21. Review. PubMed PMID: 27665240. 
• Dogan C, De Antonio M, Hamroun D, Varet H, Fabbro M, Rougier F, Amarof K, Arne Bes MC, Bedat-Millet AL, Behin A, Bellance R, Bouhour F, Boutte C, Boyer F, Campana-Salort E, Chapon F, Cintas P, Desnuelle C, Deschamps R, Drouin-Garraud V, Ferrer X, Gervais-Bernard H, Ghorab K, Laforet P, Magot A, Magy L, Menard D, Minot MC, Nadaj-Pakleza A, Pellieux S, Pereon Y, Preudhomme M, Pouget J, Sacconi S, Sole G, Stojkovich T, Tiffreau V, Urtizberea A, Vial C, Zagnoli F, Caranhac G, Bourlier C, Riviere G, Geille A, Gherardi RK, Eymard B, Puymirat J, Katsahian S, Bassez G. Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study. PLoS One. 2016 Feb 5;11(2):e0148264. doi: 10.1371/journal.pone.0148264. eCollection 2016. PubMed PMID: 26849574. Central PMCID: PMC4744025.