Registre du Centre de Référence Maladies Rares Sensoriels et Génétiques

MAOLYA

MAOLYA est un centre de référence maladies rares pour le diagnostic et la prise en charge des maladies génétiques touchant la vision et l’audition, chez l'enfant et l'adulte.

L’objectif du centre est de fournir aux patients et aux professionnels un diagnostic précis de la maladie et des risques de transmission, d’orienter les patients vers des centres relais de prise en charge, de traiter les patients et de développer les recherches dans le domaine du diagnostic et du traitement.

Le but de ce registre est de recueillir les données des tous les patients diagnostiqués et/ou suivis sur ce centre de Référence.

Le centre de référence est spécialisé dans les maladies sensorielles génétiques, c’est à dire celles qui touchent l’audition et la vision.

Il s’agit de maladies rares qui dans leur ensemble représentent une fréquence de 1 personne sur 500 environ.

Ce centre de Référence est le seul centre en France a avoir une compétence reconnue dans la prise en charge des deux déficits sensoriels, auditif et visuel.

PUBLICATIONS

•   Mairot K, Smirnov V, Bocquet B, Labesse G, Arndt C, Defoort-Dhellemmes S, Zanlonghi X, Hamroun D, Denis D, Picot MC, David T, Grunewald O, Pégart M, Huguet H, Roux AF, Kalatzis V, Dhaenens CM, Meunier I. CRB1-Related Retinal Dystrophies in a Cohort of 50 Patients: A Reappraisal in the Light of Specific Müller Cell and Photoreceptor CRB1 Isoforms. Int J Mol Sci. 2021 Nov 23;22(23):12642. doi: 10.3390/ijms222312642.PMID: 34884448 
• Bocquet B, El Alami Trebki H, Roux AF, Labesse G, Brabet P, Arndt C, Zanlonghi X, Defoort-Dhellemmes S, Hamroun D, Boulicot-Séguin C, Lequeux L, Picot MC, Huguet H, Audo I, Dhaenens CM, Kalatzis V, Meunier I. Retinitis Punctata Albescens and RLBP1-Allied Phenotypes: Phenotype-Genotype Correlation and Natural History in the Aim of Gene Therapy. Ophthalmol Sci. 2021 Aug 17;1(3):100052. doi: 10.1016/j.xops.2021.100052. eCollection 2021 Sep.PMID: 36247817