Déficit en FVII
Déficit héréditaire en FVII
Responsable : Dr Muriel Giansily-Blaizot
Diagnostic génétique
Laboratoire membre du Réseau DGOS Génostase (réseau national des laboratoires réalisant les caractéristiques génétiques des maladies constitutionnelles de la coagulation et de la fibrinolyse).
Gène étudié
Facteur FVII (F7)
Phénotypages
FVII:C et FVII:Ag, etc...
Secteur d'hémostase du Département d'Hématologie biologique, CHU de Montpellier,
Dr C. Biron-Andreani, tél. : 04 67 33 70 31
Consultations
Centre de ressources et de compétence des maladies hémorragiques constitutionnelles, CRC-MHC (ex-Centre régional de traitement des hémophiles, CRTH) : tél. 04 67 33 77 71.
Consultations médicales (CRC-MHC) : Dr Christine Biron-Andreani, Dr Corinne Gournay-Garcia et Dr Delphine Rakotoarivony,
Conseil Génétique : Service de Génétique médicale du Pr David Geneviève, Hôpital Arnaud de Villeneuve, tél. 04 67 33 65 64.
Le déficit héréditaire en facteur VII en quelques mots
Rare
1/300 000 en Europe caucasienne
Hétérogène
Grande variabilité clinique :
- rare forme gravissime avec des hémorragies intracérébrales néonatales
- forme sévère avec des hémarthroses récidivantes
- forme plus modérée tardive comprenant des hémorragies cutanéo-muqueuses (forme la plus fréquente)
- forme totalement asymptomatique avec des taux d'activité FVII inférieurs à 5 %, voire 1 %
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-factorVII.pdf
Grande variabilité biologique (déficits de type quantitatif ou le plus souvent qualitatif) et moléculaire (plus de 250 mutations différentes décrites)
http://www.umd.be/F7/W_F7/accueil_FR.html
Traitement
risque hémorragique difficile à prédire
