Diagnostic

Diagnostic

Pour tous les examens, modalités de prélèvement et d'envoi

Cf. Catalogue des actes du CHU de Montpellier - En mode recherche avancée, filtrer par Département exécutant : GENETIQUE MOLECULAIRE / HEMATOLOGIE

Protocole d'envoi pour demande extérieure

Notice d'information pour examen des caractéristiques génétiques 

Formulaires devant accompagner le prélèvement

Consultation et attestation

Télécharger le formulaire de consentement et d'attestation

Fiches de renseignements clinico biologiques, pour le diagnostic de :

SURCHARGES EN FER ET HYPERFERRITINEMIES

• Diagnostic génétique de l'hémochromatose héréditaire : recherche du variant commun HFE:C282Y et du variant H63D
  • Démarche diagnostique
  • Arbre décisionnel des surcharges en fer rares             
  • Arbre décisionnel HAS 2026 pour le génotypage (séquençage haut débit)
• Diagnostic génétique des surcharge en fer héréditaires rares et des hyperferritinémies héréditaires (gènes SLC40A1, HFE, HJV, HAMP, TFR2, BMP6, TF, CP, STAB1 et FTL) (attention Recto-Verso)

PATHOLOGIES DU GLOBULE ROUGE 

• Etude des gènes de globines (alpha et/ou bêta)
• Maladies du GR
• Dysérythropoïèses congénitales
• Anomalies de membrane du globule rouge
• Anémies sidéroblatiques congénitales

SYNDROMES

• Syndrome de Gilbert
• Syndrome de Crigler-Najjar, génotypage UGT1A1
• Syndrome IRIDA, génotypage TMPRSS6

HEMOSTASE

• Déficit constitutionnel en FVII, génotypage F7
• Déficit constitutionnel en FX, génotypage F10
• Déficit constitutionnel en FXI, génotypage F11
• Déficits combinés en facteurs vitamine K - dépendants : génotypage VKCFD1 (gène GGCX) et VKCFD2 (gène VKORC1)

THROMBOSE

• Facteurs génétiques de risques pro thrombotique : mutation G20210A du gène F2 (prothrombine) et mutation R506Q du gène F5 (FV Leiden)

PHARMACOGENETIQUE

• Pharmacogénétique, génotypage VKORC1 et CYP2C9 (réponse aux AVK)
• Pharmacogénétique, génotypage CYP2C19 (réponse au mavacamten)
• Pharmacogénétique, génotypage ABCB1 (réponse à l'ivermectine)
  Toxicité à l'ivermectine NEJM et CP INRAE

Contrôles qualité externes et inter laboratoires :