VKCFD
Déficit combiné en facteurs de la coagulation vitamine K-dépendants (VKCFD)
Responsable : Dr Séverine Cunat
Diagnostic génétique
Laboratoire membre du Réseau DGOS Génostase (réseau national des laboratoires réalisant les caractéristiques génétiques des maladies constitutionnelles de la coagulation et de la fibrinolyse).
Gènes étudiés
gamma-glutamyl carboxylase (GGCX), sous-unité 1 du complexe vitamine K époxyde réductase (VKORC1); panel de gènes déclarés à l'Agence de la Biomédecine (Cf Orphanet).
Consultations
Centre de ressources et de compétence des maladies hémorragiques constitutionnelles, CRC-MHC (ex-Centre régional de traitement des hémophiles, CRTH) : tél. 04 67 33 77 71.
Consultations médicales (CRC-MHC) : Dr Christine Biron-Andreani, Dr Corinne Gournay-Garcia et Dr Delphine Rakotoarivony,
Conseil Génétique : Service de Génétique médicale du Pr David Geneviève, Hôpital Arnaud de Villeneuve, tél. 04 67 33 65 64.