VKCFD

Déficit combiné en facteurs de la coagulation vitamine K-dépendants (VKCFD)

Responsable : Dr Séverine Cunat

Diagnostic génétique

Laboratoire membre du Réseau DGOS Génostase (réseau national des laboratoires réalisant les caractéristiques génétiques des maladies constitutionnelles de la coagulation et de la fibrinolyse).

Gènes étudiés

gamma-glutamyl carboxylase (GGCX), sous-unité 1 du complexe vitamine K époxyde réductase (VKORC1); panel de gènes déclarés à l'Agence de la Biomédecine (Cf Orphanet).

Lien Orphanet

Consultations

Centre de ressources et de compétence des maladies hémorragiques constitutionnelles, CRC-MHC (ex-Centre régional de traitement des hémophiles, CRTH), site unique de biologie SUB, hôpital Arnaud de Villeneuve :  tél. 04 67 33 77 71.
Consultations médicales (CRC-MHC) : Dr Christine Biron-Andreani, Dr Dr Malek Terras et Dr Delphine Rakotoarivony,

Conseil Génétique : Service de Génétique médicale du Pr David Geneviève, Hôpital Arnaud de Villeneuve, tél. 04 67 33 65 64.